Zaburzenia krzepnięcia
Zaburzenia krzepnięcia obejmują dwie przeciwne grupy problemów. Skaza krwotoczna to nadmierna skłonność do krwawień, a trombofilia i zakrzepica to nadmierne krzepnięcie. Diagnostyka i decyzje wyglądają w nich zupełnie inaczej, dlatego pierwsze pytanie na wizycie dotyczy tego, w którą stronę odchyla się hemostaza.
Zanim o badaniach planowych: kilka objawów wymaga oceny tego samego dnia, a nie terminu u hematologa. Nagły jednostronny obrzęk i ból łydki albo uda, duszność, ból w klatce piersiowej nasilający się przy oddychaniu oraz krwioplucie to możliwe objawy zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej. Po stronie krwawień szybkiej oceny wymaga krwawienie do stawu oraz krwawienie po drobnym urazie, którego nie udaje się zatrzymać.
Panel trombofilii nie jest badaniem dla każdego, kto przebył zakrzepicę, i to zaskakuje pacjentów najczęściej. NICE nie zaleca badania w kierunku trombofilii wrodzonej osobom kontynuującym leczenie przeciwkrzepliwe ani osobom, u których zakrzepica była sprowokowana, na przykład operacją lub unieruchomieniem (wg NICE, NG158, zalecenia 1.9.1 oraz 1.9.2). Nie zaleca też rutynowego badania krewnych pierwszego stopnia (zalecenie 1.9.5). Powód jest praktyczny: leki przeciwkrzepliwe zaburzają wyniki, a samo rozpoznanie trombofilii często i tak nie zmienia postępowania.
Badanie ma sens tam, gdzie zmieni decyzję. NICE wskazuje dwie takie sytuacje (wg NICE, NG158), obie przy zakrzepicy niesprowokowanej i przy planowanym zakończeniu leczenia przeciwkrzepliwego: oznaczenie przeciwciał antyfosfolipidowych oraz badanie w kierunku trombofilii wrodzonej u osoby mającej krewnego pierwszego stopnia po takim epizodzie (zalecenia 1.9.3 oraz 1.9.4). Kwalifikację ustala hematolog, bo zależy od tego, czy i kiedy leczenie ma zostać przerwane.
Po stronie skazy krwotocznej powodem do konsultacji są łatwe siniaki, przedłużone krwawienia po skaleczeniach i zabiegach stomatologicznych, częste krwawienia z nosa oraz obfite miesiączki. Warto wiedzieć, jak częste są wrodzone skazy, bo to zmienia oczekiwania wobec diagnostyki. Hemofilia jest rzadka: 17,1 przypadku na 100 tysięcy mężczyzn dla hemofilii A i 3,8 dla hemofilii B, licząc wszystkie postacie łącznie (wg Iorio i wsp., 2019). Choroba von Willebranda jest natomiast najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną i według analizy genetycznej 807 tysięcy osób nosicielstwo wariantów odpowiadających postaci pierwszej dotyczy około 1% populacji, a ciężkiej postaci trzeciej 1,3 do 1,8 przypadku na milion (wg Seidizadeh i wsp., 2026). Ta pierwsza liczba jest znacznie wyższa niż liczba osób rozpoznanych, bo łagodna postać często przebiega skąpoobjawowo. Praktyczny wniosek jest taki, że objawy z pierwszego zdania tego akapitu są warte zgłoszenia nawet wtedy, gdy w rodzinie nikt nie chorował. Zakres badań koagulologicznych dobiera się wtedy do obrazu klinicznego, zamiast zamawiać gotowy pakiet. W Medicus Center konsultację prowadzi hematolog. Umów wizytę online albo telefonicznie.
